Exames disponíveis


Os genes determinam os traços hereditários, desde a cor do cabelo até como ocorrem as reações químicas do nosso organismo. Muitas doenças são causadas por mutações, que são alterações na sequência de nucleotídeos do DNA de um determinado gene. Essas alterações (mutações ou indels) podem conduzir um mau funcionamento ou não produção de uma proteína importante para o funcionamento normal das células. Este mau funcionamento pode levar uma pessoa a possuir uma predisposição genética a alguma doença. Existem hoje mutações conhecidas que levam a uma probabilidade maior para alguns tipos de doenças como câncer, doenças cardíacas, neurológicas, entre outras.


Os nossos exames são realizados por sequenciamento capilar de DNA pelo reconhecido método Sanger e/ou pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification). Esta técnica baseada na hibridização do DNA genômico por sondas específicas é utilizada para a detecção de grandes deleções ou inserções em um gene.


A Helixxa possui um portfólio de mais de 150 exames para predisposição genética causadores de diversas condições clínicas. Além disso, realizamos o desenvolvimento de novos testes sob consulta.


Cotação Teste de Saúde


Pesquise o Exame de seu interesse:


Gene
Condição
Teste
APC Polipose Adenomatosa Familiar ▪ Sequenciamento dos éxons 1 e 15 (mutações mais frequentes)

▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
ATM Câncer de Mama e Ovário Familiais ▪ Sequenciamento da região codificante
BRCA1 Marcadores câncer de Mama e Ovário em mulheres de origem Ashkenazi

Câncer de Mama e Ovário Familiais
▪ Mutações 185delAG e 5382insC

▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
BRCA2 Marcador câncer de Mama e Ovário em mulheres de origem Ashkenazi

Câncer de Mama e Ovário Familiais
▪ Mutação 6174delT

▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
BRCA1+BRCA2 Câncer de Mama e Ovário Familiais ▪ Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2

▪ Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 com análise de MLPA
BRIP1 Câncer de Mama e Ovário Familiais ▪ Sequenciamento da região codificante
CDH1 Câncer Gástrico Difuso ▪ Sequenciamento da região codificante
CDKN2A (p16), CDK4 Melanoma Maligno Cutâneo ▪ Sequenciamento da região codificante de CDKN2A (p16) e éxon 2 de CDK4

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
CHEK2 Câncer de Mama

Síndrome de Li-Fraumeni
▪ Mutação 1100delC
EPCAM Câncer colo-retal Tipo 8 ▪ Sequenciamento da região codificante
MEN1 Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 ▪ Sequenciamento da região codificante
MLH1 Síndrome de Lynch

Câncer Colorretal Hereditário

Não-poliposo
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
MSH2 Síndrome de Lynch

Câncer Colorretal Hereditário

Não-poliposo
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
MSH6 Síndrome de Lynch

Câncer Colorretal Hereditário

Não-poliposo
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
MUTYH Polipose Adenomatosa Familiar ▪ Mutações Y165C e G382D
NF1 Neurofibromatose

Leucemia, mielomonocítica juvenil
▪ MLPA para grandes deleções e inserções
PALB2 Câncer de Mama

Câncer de Pâncreas
▪ Sequenciamento da região codificante
PTEN Câncer de próstata

Melanoma maligno
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
RET Carcinoma medular de Tiroide

Neoplasia endócrina múltipla

Tipo IIA e IIB
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
TP53 Tumor de Córtex de Adrenal / Sistema nervoso central

Sarcoma de Partes Moles, Osteosarcoma

Câncer de Mama

Síndrome Li-Fraumeni, Lifraumeni-like
▪ Mutação R337H

▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
VHL Síndrome de Von Hippel-Lindau

Carcinoma de Células Renais
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
Gene de interesse Condição de interesse ▪ Mutação conhecida
Gene de interesse Condição de interesse ▪ Sequenciamento da região codificante
AIRE Poliendocrinopatia Autoimune Tipo 1 ▪Sequenciamento da região codificante
APO-E Hiperlipoproteinemia Tipo 3

Alzheimer

Progressão de Esclerose Múltipla
▪Variantes E2, E3 e E4
CFTR Fibrose Cística

Fibrose Cística não clássica

Infertilidade Masculina (Ausência Bilateral Congênita dos Canais Deferentes)
▪ Mutações G542X / S549R /

▪ G551D / Q552X

▪ Mutação DeltaF508

▪ Composição de IVS8 (TG)n e (T)n
COL2A1 Acondrogênese Tipo 2

Síndrome de Stickler
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
ECA Hipertensão Arterial ▪ Polimorfismo no íntron 16
EDA Displasia ectodérmica Tipo 1 ▪ Sequenciamento da região codificante
FOXP3 Síndrome IPEX (imunodesregulação, poliendocrinopatia, enteropatia ligadas ao X) ▪ Sequenciamento da região codificante
FSHR Resposta ovariana ao FSH ▪ Mutação N680S
GJB2 Perda Auditiva Não-sindrômica Autossômica ▪ Sequenciamento da região codificante e UTR-5'
GJB6 Perda Auditiva Não-sindrômica Autossômica ▪ Sequenciamento da região codificante e deleções D13S1830 e D13S1854
HFE Hemocromatose Hereditária ▪ Mutações H63D, S65C e C282Y
HSD3B2 Deficiência 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase Tipo 2 ▪ Sequenciamento da região codificante
JAK2 Policitemia Vera

Trombocitopenia Essencial

Mielofibrose Idiopática

Leucemia Mielóide Crônica
▪ Mutação V617F
MT-RNR1 Perda Auditiva Não-sindrômica Mitocondrial ▪ Mutações 1494C>T/ 1555A>G / 961delTinsC(n) / 1095T>C / 827A>G
MT-TS1 Perda Auditiva Não-sindrômica Mitocondrial ▪ Mutações 7472insC / 7443A>G / 7444G>A / 7445A>G / 7510T>C / 7511T>C
MUT Acidúria Metilmalônica ▪ Sequenciamento da região codificante
NPC1 Doença de Niemann-Pick

Tipo C1 e D
▪ Sequenciamento da região codificante
NPC2 Doença de Niemann-Pick

Tipo C2
▪ Sequenciamento da região codificante
PKD1 Síndrome do Rim Policístico Tipo 1 ▪ Sequenciamento da região codificante
PKD2 Síndrome do Rim Policístico Tipo 2 ▪ Sequenciamento da região codificante
PMP22 Síndrome Charcot-Marie-Tooth

Tipo IA e IE

Síndrome Roussy-Levy

Doença de Dejerine-Sotas
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
PTPN11 Metacondromatose

Síndrome de Noonan

Síndrome de Leopard
▪ Sequenciamento da região codificante
SDHB Síndrome de Cowden ▪Mutação específica (S163P)
SFTPC Insuficiência Respiratória Crônica com Deficiência no Metabolismo do Surfactante (Pneumonia intersticial crônica) ▪ Sequenciamento da região codificante
Ydel Infertilidade Masculina ▪ Microdeleções do Cromossomo Y
Gene de interesse Condição de interesse ▪ Mutação conhecida
Gene de interesse Condição de interesse ▪ Sequenciamento da região codificante
IL28B Resposta ao tratamento de HCV com intérferon e ribavarina ▪ SNPs rs12979860 e rs8099917
Instabilidade de Microssatélites Síndrome de Lynch

Câncer Colorretal

Hereditário Não-poliposo
▪ MSI Analysis System, Version 1.2 (Promega)