Farmacogenética - Trombofilia


A trombofilia, causada por alterações da coagulação ou da fibrinólise, é classificada como hereditária quando se demonstra a presença de uma anormalidade hereditária. As trombofilias hereditárias são, na maior parte dos casos, decorrentes de alterações ligadas aos inibidores fisiológicos da coagulação (antitrombina, proteína C, proteína S e resistência à proteína C ativada) ou de mutações de fatores da coagulação (FV G1691A ou Fator V Leiden e mutação G20210A da protrombina).


Clinicamente, as trombofilias hereditárias geralmente apresentam características próprias, como: a) ocorrência em indivíduos jovens (< 45 anos); b) recorrência frequente; c) história familiar de eventos trombóticos; d) trombose migratória ou difusa ou em local pouco comum; e) episódio trombótico desproporcionalmente grave em relação ao estímulo desencadeante. Os defeitos trombofílicos podem também causar várias complicações obstétricas, como dificuldade para engravidar, gestações complicadas, retardo do crescimento fetal, abortamentos e perdas fetais.


A investigação laboratorial, realizada através da identificação de variações genéticas no DNA, deve ser realizada em todas as situações mencionadas.


EXAMES REALIZADOS:


Gene Teste Aplicação
FI (Fator II Protrombina) Trombofilias
Risco Trombótico associado a Anticoncepcionais Orais
Mutação G20210A
FV (Fator V de Leiden) Trombofilias
Risco Trombótico associado a Anticoncepcionais Orais
Mutação G1691A
MTHFR Predisposição a Hiper-homocisteinemia Leve
Risco Trombótico associado a Anticoncepcionais Orais
Mutações C677T e A1298C
PROC Trombofilia associada à Deficiência de Proteína C (Púrpura Fulminante Neonatal) Sequenciamento da região codificante