Next Generation Sequencing


As plataformas de sequenciamento de nova geração (Next-Generation Sequencing) são capazes de produzir grande volume de dados genômicos a um custo reduzido por base sequenciada, aliando uma alta capacidade com um curto tempo de resposta. A partir do sequenciamento massivo de milhões de bases de DNA em simultâneo, este tipo de tecnologia é indicado para as seguintes aplicações:


Genomas: Sequenciamento de novo e resequencing de genomas pequenos (procariotos ou virais) ou mesmo grandes genomas (eucariotos); estudo de variantes a nível de todo o genoma (Genome Wide Association Studies - GWAS).


Exomas: Baseado na captura de todas as regiões codificantes do genoma humano, o sequenciamento do exoma é a ferramenta ideal na busca de variantes gênicas associadas a doenças genéticas, incluindo o câncer.


Transcriptomas: Em contraste aos microarrays de expressão, o sequenciamento de nova geração fornece o perfil global de expressão gênica de maneira direta, eliminando os efeitos de hibridização cruzada, aumentando a sensibilidade de detecção de transcritos pouco expressos e, consequentemente, aumentando o log range de expressão dos genes analisados. O sequenciamento massivo de RNA permite a análise de RNAs não codificantes, com possibilidade de diferenciação entre miRNAs precursores ou maduros.


Metagenomas: Análises de metagenômica permitem a caracterização quantitativa da microbiota de amostras ambientais, bem como a identificação de genes e enzimas presentes em determinada amostra. A metagenômica elimina a necessidade de cultivo e permite a identificação de bactérias pouco abundantes ou incultiváveis. Ainda, a análise por metagenômica pode ser extremamente útil no diagnóstico e prevenção de infecções hospitalares e na caracterização biológica de ambientes.


Plataformas: Life Technologies® Ion PGM, Illumina MiSeq e Illumina HiSeq2500