Exoma


A Helixxa disponibiliza o sequenciamento de múltiplos genes (Exame de Exoma), através da captura seletiva e sequenciamento de mais de 98% das regiões codificantes do genoma humano.


O papel dos genes em doenças humanas só foi identificado em aproximadamente 20% (~4.000 genes) do nosso genoma. No sequenciamento de exoma é feito o sequenciamento do DNA de todas as regiões codificadoras (éxons) de mais de 20.000 dos principais genes identificados no genoma humano. São nessas regiões que se encontram 85% de todas as variações consideradas fatores de risco para desenvolver várias doenças.


Aliada as tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS), a análise de exomas permite que pesquisadores e médicos identifiquem simultaneamente >98% das diferenças, sejam elas SNPs, deleções e inserções, determinadas nos nossos genes.


Na área de saúde, as informações genéticas provenientes da análise de exomas são ferramentas de alto poder para a identificação de novas mutações de interesse clínico e para o aconselhamento genético de pacientes.


Dessa forma, o sequenciamento pode fazer parte do dia a dia do médico especialista como uma ferramenta de apoio para diagnósticos mais precisos e tratamentos mais eficazes.